À propos de l’hémophilie

Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie héréditaire qui empêche le sang de se coaguler correctement. Les personnes hémophiles n’ont pas assez d’une protéine sanguine, appelée facteur de coagulation, qui est nécessaire à la coagulation du sang et à l’arrêt des saignements. Ces personnes ne saignent pas plus abondamment ou plus rapidement que les personnes non hémophiles, mais elles saignent plus longtemps. Les blessures externes ne sont généralement pas graves. Ce qui est beaucoup plus important, ce sont les saignements internes (hémorragies) au niveau d’une articulation (notamment les genoux, les chevilles et les coudes), d’un muscle ou d’un autre tissu. Un saignement qui se produit dans un organe vital, en particulier le cerveau, met la vie de la personne hémophile en danger.

La gravité de l’hémophilie dépend du taux de facteur de coagulation sanguin de la personne atteinte. Les hémophiles peuvent présenter une forme légère, modérée ou grave de la maladie.

• Les hémophiles légèrement atteints ont un taux de facteur de coagulation équivalent à 5 à 35 % du taux normal. Ces derniers subissent des saignements uniquement lors d’interventions chirurgicales ou en cas de blessures graves.
• Les hémophiles modérément atteints ont un taux de facteur de coagulation équivalent à 1 à 5 % du taux normal. Ils peuvent saigner longuement après une intervention chirurgicale, une blessure grave ou une intervention dentaire.
• Les hémophiles gravement atteints ont un taux de facteur de coagulation équivalent à moins de 1 % du taux normal. Ces derniers saignent beaucoup plus souvent que la normale (plusieurs fois par mois) et, parfois, sans raison connue. Les saignements peuvent survenir dans les muscles et les articulations.

L’hémophilie peut toucher tout le monde, quelles que soient la race, la couleur ou l’origine ethnique. Les formes d’hémophilie les plus graves sont présentes presque uniquement chez les hommes. Une femme ne peut être gravement atteinte que si son père est hémophile et que si sa mère est une porteuse, ce qui est extrêmement rare.

Hémophilie A et B

Au début, on croyait qu’il existait une seule forme d’hémophilie. Dans les années 50, on a distingué l’hémophilie A et l’hémophilie B.

Hémophilie A

L’hémophilie A est la forme d’hémophilie la plus répandue; elle représente à peu près 80-85 % des cas d’hémophilie. Les personnes atteintes d’hémophilie A, aussi appelée hémophilie classique, ont un déficit en facteur VIII. Ou bien elles n’en ont pas assez, ou bien elles n’en ont pas du tout.
L’hémophilie A est présente dans toutes les races et les populations du monde. Elle affecte presque uniquement des hommes, soit environ 1 sur 5 000.

Hémophilie B

Les personnes hémophiles B ont un déficit en facteur IX. L’hémophilie B est aussi appelée maladie de Christmas, du nom de la première personne chez laquelle un déficit en facteur IX a été diagnostiqué. Moins fréquente que l’hémophilie A, elle touche environ 1 personne sur 50 000. Comme l’hémophilie A, l’hémophilie B atteint presque seulement le sexe masculin.