Causes

L’hémophilie est un trouble de la coagulation qui nuit à la coagulation du sang. Normalement, des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation (facteurs VIII et IX) interviennent pour réparer un vaisseau sanguin lésé et mettre fin à un saignement. Pour que le sang coagule, il doit y avoir suffisamment de facteur VIII et de facteur IX dans le sang. Or, la personne hémophile est incapable de produire suffisamment de facteur VIII ou de facteur IX, et son sang ne peut pas coaguler correctement. L’hémophilie peut être de gravité variable, en fonction de la quantité de facteur VIII ou IX qui manque dans le sang.

Le matériel génétique (les gènes) régit la production de facteur VIII et de facteur IX. Chez les personnes ayant le gène de l’hémophilie, cette production est défectueuse. Le gène est transmis d’une génération à la suivante.

Les chromosomes qui déterminent le sexe d’une personne sont les chromosomes sexuels X et Y. Le gène de l’hémophilie se trouve sur le chromosome X. Les filles reçoivent deux chromosomes X, un de chaque parent. Les garçons reçoivent un chromosome X de leur mère et un chromosome Y de leur père.

Les garçons sont hémophiles quand ils reçoivent le gène de l’hémophilie de leur mère (sur le chromosome X). Les filles peuvent être des « porteuses » de l’hémophilie quand elles reçoivent le gène de l’hémophilie de leur mère, mais elles ne sont pas atteintes de la maladie (quoique des porteuses puissent avoir des symptômes très légers). En effet, comme elles ont reçu un chromosome X de leur père, elles peuvent quand même produire les facteurs de coagulation.

Un test de diagnostic existe pour les femmes qui soupçonnent être porteuses du gène de l’hémophilie.